El viernes 25 de octubre, en el Congreso Diabetes 2024, se presentará el simposio “El caleidoscopio del diagnóstico en la diabetes gestacional”
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“El caleidoscopio del diagnóstico en la diabetes gestacional” será el simposio coordinado por la Dra. Celina Bertona el viernes 25 de octubre en el Salón Los Cerros de 9:00 a 11:00 h, en Mendoza, en el Congreso Diabetes 2024.
¿Qué valor tiene el screening temprano?
Dra. Silvia Lapertosa
Las epidemias de obesidad y diabetes mellitus (DM) afectan desde edades tempranas, impactando en las mujeres en edad fértil. Últimas publicaciones señalan a la DM gestacional (DMG) como una condición heterogénea en la que diferentes fenotipos (y genotipos) podrían requerir distintos enfoques de diagnóstico y tratamiento.
La estrategia de detección actual no refleja la patogénesis de la DMG y varias publicaciones comienzan a referirse a la DMG temprana (eDG) como la diagnosticada antes de la semana 20 de gestación, diferenciándola de la tardía, esta última diagnosticada según normas entre la semana 24 a 28 de gestación. De hecho, el screening temprano nos permite descubrir una DM2 no diagnosticada.
Según Sweeting, la DMG temprana complica entre el 30 al 70% de las mujeres y se asocia con mayor morbilidad que la diagnosticada más tardíamente. No siempre la DMG temprana sigue presente entre las 24 y 28 semanas de gestación, ya que puede ocurrir regresión por implementación de estrategias de cambios de estilo de vida.
El estudio TOBOGM es un ensayo multicéntrico, aleatorizado y controlado realizado en Australia, Austria, Suecia e India, que evaluó a mujeres entre 4 y 19 semanas y 6 días de gestación que tenían un factor de riesgo de hiperglucemia; el mismo concluyó que es beneficioso el tratamiento si se hace antes de la semana 20 de gestación para reducir eventos adversos como la injuria perineal, el elevado peso al nacer y la reducción de los días de internación en unidad de cuidades neonatales. El testeo antes de la semana 14 y el tratamiento inmediato se asoció con una reducción del 10% en los costos totales de la atención médica.
Es interesante repensar la necesidad de una detección de la DM2 preexistente no diagnosticada en la primera consulta prenatal para que no queden sin diagnóstico hasta la semana 24-28. En aquellas con factores de riesgo como obesidad, antecedentes familiares de DM, DMG o macrosomía, realizar una prueba oral de tolerancia a la glucosa más temprana de las 24 semanas de gestación. Una oportunidad de prevención de enfermedades cardiometabólicas en la mujer y en sus hijos exige cambiar la mirada de la DMG de una patología a corto plazo a una que enfatice la prevención con medidas de cambio de estilo de vida y terapéutica si es necesario.
“Una oportunidad de prevención de enfermedades cardiometabólicas en la mujer y en sus hijos exige cambiar la mirada de la diabetes gestacional”, analiza la Dra. Silvia Lapertosa
Heterogeneidad al diagnóstico
Dra. Susana Salzberg
La diabetes mellitus gestacional (DMG) emerge en el contexto de un embarazo, en la mayoría de los casos durante el último trimestre en el cual la sensibilidad insulínica disminuye entre el 40% y el 60% por los cambios fisiológicos propios de la gestación. Sin embargo, hay algunas embarazadas que en el primer trimestre presentan hiperglucemia por lo cual surge la duda si es una prediabetes o una DM previamente no diagnosticada, o una DM que se inicia durante el embarazo.
El desarrollo de la DMG se asocia a la interacción de factores genéticos, epigenéticos y ambientales cuya manifestación clínica es la hiperglucemia. Los factores genéticos más importantes están representados por los genes que afectan la función de la célula β pancreática y, como consecuencia, la secreción de insulina. Hay también mecanismos epigenéticos involucrados, como la modificación de histonas y el ARN no codificantes que contribuyen a alterar el metabolismo hidrocarbonado dando paso al desarrollo de DMG. Los factores ambientales, como la obesidad, la resistencia insulínica previa y el sedentarismo, son determinantes en el desarrollo de la DMG.
Desde el punto de vista etiopatogénico, es un grupo heterogéneo con un común denominador que es la hiperglucemia. La mayoría de ellas comparte características fenotípicas y factores de riesgo con la DM2. Sin embargo, hay otras embarazadas que también integran esta población cuya etiopatogenia se asimila a la DM1, LADA (latent autoimmune diabetes in adults) o DM monogénicas (MODY).
En la mayoría de los casos, hay elementos diagnósticos que nos orientan para establecer la etiopatogenia, como el fenotipo de la paciente, determinados parámetros bioquímicos y también los antecedentes familiares. La medicina de precisión aplicada a la DMG minimiza los errores y colabora con la toma de mejores decisiones, las cuales se consideran de suma importancia para el futuro del binomio madre-hijo.
“La medicina de precisión aplicada a la diabetes gestacional minimiza los errores y colabora con la toma de mejores decisiones”, señala la Dra. Susana Salzberg
¿Qué sabemos de MODY en el embarazo?
Dra. Cristina Faingold
La prevalencia de MODY se estima en al menos del 1,1% al 6,5% de la población diabética pediátrica. Los tipos GCK- MODY, HNF1A-MODY y HNF4A-MODY representan >90% de los casos MODY. Si bien algunas formas de MODY no requieren tratamiento (GCK-MODY), otros responden muy bien a los agentes orales (HNF1A-MODY).
El riesgo de complicaciones micro y macrovasculares también difiere significativamente entre las formas MODY. Se estima que entre el 50-90% de los casos se diagnostican erróneamente como diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 (DM1 o DM2). Muchas pacientes con DM MODY, especialmente aquellas con altercación del gen de la glucoquinasa (GCK-MODY), pueden ser diagnosticadas por primera vez durante el embarazo. Se estima que las pacientes MODY representan hasta el 5% de los casos de diabetes mellitus gestacional (DMG) encontrados en la detección sistemática de la misma.
La sospecha de MODY debe considerarse en mujeres delgadas de aproximadamente 25 años de edad, con antecedentes familiares positivos de DM en uno de los padres. La diferenciación de MODY de DMG es de particular importancia no solo por el diferente manejo y los objetivos de la terapia antidiabética, la planificación de controles ecográficos del crecimiento fetal durante el embarazo, sino también por el riesgo de hipoglucemia hiperinsulinémica en los recién nacidos.
La situación es peculiar en mujeres GCK-MODY durante el embarazo por tres motivos: a) el grado de hiperglucemia materna es suficiente para inducir resultados adversos en el embarazo, como en los casos pregestacionales o de DMG; b) la probabilidad de que un feto herede la mutación materna es del 50%; c) la secreción de insulina fetal es un estímulo importante del crecimiento fetal.
En consecuencia, cuando el feto no ha heredado la mutación, la hiperglucemia materna desencadenará aumento de la secreción de insulina fetal que impactará en el crecimiento, con alto riesgo de macrosomía. Por el contrario, cuando el feto ha heredado la mutación materna, su secreción de insulina se establece en el mismo umbral que el de la madre, y no se producirá ningún exceso de crecimiento fetal.
Por lo tanto, el tratamiento de la hiperglucemia materna es necesario solo en la primera situación y conducirá a un riesgo de restricción del crecimiento fetal en la segunda.
Como conclusión, podemos decir que el diagnóstico de MODY en el embarazo es importante para definir conductas terapéuticas. La presencia de características clínicas, con 3 (o más) anticuerpos para DM1 negativos, seguida de pruebas genéticas, puede ser indicativa de la presencia de DM monogénica tipo MODY. Una herramienta adicional, útil para determinar el riesgo de este tipo de DM, es la calculadora de riesgo clínico de MODY, accesible a través de Exeter Diabetes App.
“El diagnóstico de MODY en el embarazo es importante para definir conductas terapéuticas”, sostiene la Dra. Cristina Faingold
Congreso Diabetes 2024: diabetes gestacional
Referencia: 25º Congreso Argentino de Diabetes
