La fibrosis quística es una afección hereditaria que causa daño en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Conozca más en el Día Mundial de la enfermedad
Por la Lic. María Fernanda Cristoforetti, Editora de Lugones Editorial
La fibrosis quística es una afección hereditaria que causa daño en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo mediante la acumulación de moco espeso y pegajoso. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y resulta potencialmente mortal.
La fibrosis quística afecta a las células que producen mucosidad, sudor y fluidos digestivos. Estos líquidos, también llamados secreciones, suelen ser ligeros y resbaladizos, y su función es proteger los conductos internos del cuerpo y facilitar el paso a través de ellos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen mutado hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas, las cuales bloquean los conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas.
Un gen mutado hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas, las cuales bloquean los conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas
¿Cuáles son sus causas?
En la fibrosis quística (FQ) una mutación en un gen causa problemas con la proteína que controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células. Este gen, regulador de la conductancia transmembrana de la FQ, afecta a las células que producen mucosidades, sudor y fluidos digestivos.
Cuando la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ no funciona como debería, el resultado es la producción de mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, además de una mayor cantidad de sal en el sudor.
Las mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística que causan fibrosis quística se dividen en varios grupos según los problemas que generan. Los distintos grupos de mutaciones genéticas afectan a la cantidad de proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística que se produce y a su funcionamiento.
Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan síntomas. Esto se debe a que para que una persona tenga FQ debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Si los niños heredan solo una copia, no presentarán FQ. Sin embargo, serán portadores y podrían trasmitir el gen a sus propios hijos.
Si los niños heredan solo una copia, no presentarán la enfermedad. Sin embargo, serán portadores y podrían trasmitir el gen a sus propios hijos
¿Cómo se manifiesta?
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:
- Retraso en el crecimiento.
- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
- Piel con sabor salado.
Los síntomas relacionados con la función intestinal son:
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
- Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
- Náuseas e inapetencia.
- Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
- Pérdida de peso.
- Historial de prolapso rectal.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:
- Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
- Fatiga.
- Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
- Episodios recurrentes de neumonía.
- Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
- Esterilidad (en los hombres).
- Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
- Síntomas respiratorios.
- Dedos malformados.
La fibrosis quística es una afección hereditaria que causa daño en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo
¿Qué complicaciones puede originar?
Las complicaciones de la FQ pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.
- Complicaciones del sistema respiratorio. Vías respiratorias dañadas, infecciones persistentes, protuberancias en la nariz, tos con sangre, colapso pulmonar, insuficiencia respiratoria. Asimismo, las personas con FQ pueden pasar por períodos en los que los síntomas respiratorios empeoran más de lo habitual. Estos episodios se llaman exacerbaciones. Los síntomas pueden incluir tos con más mucosidad de lo normal y dificultad para respirar. La disminución de la energía y la pérdida de peso también son comunes durante las exacerbaciones.
- Complicaciones del sistema digestivo. Malnutrición, diabetes, enfermedad hepática, obstrucción intestinal.
- Complicaciones del sistema reproductor. Infertilidad en los hombres y menor fertilidad en las mujeres:
- Otras complicaciones. Debilitamiento de los huesos, desequilibrio de electrolitos y deshidratación, enfermedad por reflujo gastroesofágico, enfermedades de salud mental, mayor riesgo de cáncer en el aparato digestivo.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales incluyen tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
¿Cómo se diagnostica?
En primer lugar, se realiza un examen de sangre para ayudar a detectar la FQ que busca variaciones en el gen de la FQ. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la FQ incluyen:
- Examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés). Es una prueba de detección estándar para FQ en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible FQ y requiere exámenes adicionales.
- Prueba de cloruro en el sudor. Es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.
- Otros exámenes. Otras pruebas para identificar problemas que pueden estar relacionados con la FQ incluyen: radiografía de tórax o tomografía computarizada, examen de grasa fecal, pruebas de la función pulmonar, medición de la función pancreática (elastasa pancreática en heces), examen de estimulación de secretina, entre otros.
El examen de sangre ayuda a detectar variaciones en el gen de la fibrosis quística
¿Cómo se trata?
Si bien no existe cura, existen opciones para aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes con FQ.
En este sentido, los objetivos del tratamiento incluyen:
- Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones.
- Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones.
- Tratar y prevenir la obstrucción intestinal.
- Nutrirse lo suficiente.
La elección de cada tipo de tratamiento se decidirá en función de las características de cada paciente y su estado de salud.
Si bien no existe cura, existen opciones para aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes
Día Mundial de la Fibrosis Quística 2025
Referencias
