Cómo la inteligencia artificial puede ayudar a la detección de la diabetes tipo 1 con datos disponibles públicamente
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La detección temprana permite a las personas en riesgo y a sus familias prepararse para un diagnóstico de diabetes tipo 1. En este sentido, la inteligencia artificial es capaz de contribuir en esta tarea.
Los programas de detección deben demostrar que las variables de prueba permiten una predicción precisa de riesgos y que se establecen planes individualizados de monitoreo basados en el riesgo, así como la viabilidad operativa, la rentabilidad y la aceptación a nivel de la población.
Así es cómo la inteligencia artificial (IA) tiene el potencial de contribuir a resolver estos problemas, comenzando con la identificación y estratificación de individuos en riesgo.
La inteligencia artificial tiene el potencial de contribuir a la identificación y estratificación de individuos en riesgo de diabetes
El ASSET (AI for Sustainable Prevention of Autoimmunity in the Society) es un consorcio público/privado que se estableció para contribuir a la investigación sobre la detección de la diabetes tipo 1 (DM1) y, en particular, a cómo la IA puede impulsar la implementación de un enfoque de medicina de precisión para la prevención de enfermedades.
El objetivo final es prevenir la DM1 clínicamente abierta (etapa 3) proporcionando tratamientos efectivos y seguros para personas con alto riesgo de contraer la enfermedad, pero aún con suficiente función celular beta.
Si bien se han reconocido los avances en la detección y la prevención, se necesitan mejoras en las áreas de predicción de riesgos, operabilidad de los programas de detección, evaluación socioeconómica e interacciones con las partes interesadas de la sociedad para su aplicación práctica.
El objetivo es prevenir la DM1 clínicamente abierta (etapa 3) proporcionando tratamientos efectivos y seguros para personas con alto riesgo de contraer la enfermedad
IA y medicina de precisión
La inteligencia artificial (IA), y en particular el aprendizaje automático (ML), tiene un rol creciente en la medicina de precisión para la diabetes tipo 1 al permitir identificar individuos con alto riesgo antes del inicio clínico de la enfermedad.
A partir del análisis de datos clínicos, genéticos y ambientales, la IA puede predecir la aparición de DM1 mediante algoritmos que integran múltiples variables, como antecedentes familiares, susceptibilidad genética (haplotipos HLA y puntuaciones de riesgo poligénico) y la presencia de autoanticuerpos de los islotes.
Estos modelos pueden ayudar a distinguir entre progresores rápidos y lentos, facilitando un diagnóstico más temprano y personalizado. También se emplean en estudios poblacionales mediante estrategias en capas: primero se realiza tamizaje genético y, en quienes tienen mayor riesgo, se continúa con detección de autoanticuerpos y seguimiento clínico estrecho (como en el estudio TEDDY).
Además, se explora el uso de la IA para descubrir nuevos biomarcadores predictivos a partir de datos clínicos ya disponibles (por ejemplo, historias clínicas electrónicas), así como la generación de datos sintéticos para entrenar modelos en contextos con conjuntos de datos pequeños, sin comprometer la privacidad del paciente.
Finalmente, la IA podría permitir establecer calendarios de seguimiento individualizados, escalonados en el tiempo según el perfil de riesgo, y asistir en la selección de candidatos para intervenciones preventivas o inclusión en ensayos clínicos, maximizando así el beneficio y reduciendo riesgos.
La IA puede predecir la aparición de la diabetes tipo 1 mediante algoritmos que integran múltiples variables
Enfoque de ML/AI dentro de ASSET
El enfoque inicial de ASSET es aplicar el aprendizaje automático/IA (machine learning/IA) al análisis de conjuntos de datos clínicos para discernir patrones de progresión de la enfermedad y desarrollar algoritmos para la predicción de riesgos individualizada. Dentro de ASSET, la plataforma MainlyAI se utiliza para la colaboración, la gestión de fuentes de datos y el diseño y la realización de los estudios de ML/AI.
Plataforma IA
IA en la detección de diabetes tipo 1
Aunque actualmente la detección precoz de la DM1 mediante autoanticuerpos de islote está limitada a cohortes de investigación y no forma parte del estándar clínico, se está avanzando hacia estrategias poblacionales más amplias. El desafío principal es que la mayoría de los individuos que desarrollan DM1 (~90%) no tienen antecedentes familiares, lo que limita los enfoques de detección centrados en grupos de riesgo conocidos.
En este contexto, la IA emerge como una herramienta clave. Los algoritmos de ML pueden integrar múltiples variables clínicas, genéticas y ambientales para generar puntuaciones de riesgo personalizadas. Esto permitiría diseñar estrategias de detección más eficientes, apuntadas a individuos con mayor probabilidad de progresión a DM1, incluso si presentan riesgo genético bajo o intermedio.
La IA también puede contribuir al desarrollo de programas de seguimiento individualizados, optimizando los intervalos de control según el perfil de riesgo, de modo similar a su aplicación en otros programas de salud pública, como la detección de cáncer de mama. A medida que se consoliden los programas de detección poblacional de DM1, se prevé que la IA sea parte integral de su evolución.
La IA ayudará a diseñar estrategias de detección más eficientes, apuntadas a individuos con mayor probabilidad de progresión a DM1
Barreras en la detección de la diabetes 1 y el aporte de la IA
Uno de los principales obstáculos para implementar programas de detección poblacional de DM1 ha sido la falta histórica de tratamientos preventivos eficaces. Sin embargo, esto plantea una paradoja: sin detección masiva no es posible identificar sujetos en riesgo ni desarrollar ni evaluar terapias preventivas.
La IA aparece como una herramienta fundamental para superar barreras prácticas y económicas. Los algoritmos de IA pueden facilitar la estratificación de riesgos, identificando con mayor precisión a los individuos con mayor probabilidad de progresar a DM1.
Además, la IA puede integrarse en sistemas de apoyo a la decisión clínica (CDSS), ayudando a orientar el seguimiento médico, reducir pruebas redundantes y contener costos. Esta capacidad de focalización también podría minimizar la carga psicológica para las familias, al evitar alarmas injustificadas. En conjunto, los enfoques impulsados por IA ofrecen un camino prometedor para hacer que los programas de detección de DM1 sean más sostenibles, efectivos y éticamente viables.
Con la IA pueden diseñarse programas de monitoreo más eficientes y personalizados, reduciendo el seguimiento innecesario y optimizando el uso de recursos
Conclusiones
La detección temprana y efectiva del riesgo de DM1 en la población general representa una herramienta clave para anticipar el desarrollo de la enfermedad, facilitar la inclusión en ensayos clínicos de prevención y minimizar presentaciones agudas.
En este contexto, la IA ofrece un enorme potencial para optimizar estrategias de detección mediante la integración de múltiples variables clínicas, genéticas y ambientales, permitiendo una estratificación individual del riesgo.
Aunque el uso de IA en este campo aún está en etapas iniciales, su aplicación puede contribuir significativamente a mejorar la eficiencia, sostenibilidad y precisión de los programas de cribado.
Áreas en las que la IA podría ayudar a impulsar la implementación de la detección de la diabetes tipo 1
Al mismo tiempo, es necesario abordar cuidadosamente los desafíos éticos, regulatorios y técnicos vinculados con el uso de datos sensibles y la implementación de algoritmos en salud pública.
Iniciativas como ASSET ejemplifican el camino hacia una medicina de precisión colaborativa, al articular redes de expertos, sistemas de salud e industria para avanzar en la detección personalizada, el desarrollo de terapias preventivas y la validación de modelos de implementación clínica a escala poblacional.
Dedos La IA puede contribuir significativamente a mejorar la eficiencia, sostenibilidad y precisión de los programas de cribado
Diabetes tipo 1 e inteligencia artificial
Fuente
Teixeira PF, Battelino T, Carlsson A, et al. Assisting the implementation of screening for type 1 diabetes by using artificial intelligence on publicly available data. Diabetologia 2024;67:985-994.
