La fibrosis quística se caracteriza por afectación pulmonar, malabsorción de los alimentos y sudor salado. La importancia de la detección precoz
Por la Lic. María Fernanda Cristoforetti, Editora de Lugones Editorial
La fibrosis quística se encuentra dentro de las 9 mil enfermedades poco frecuentes descubiertas hasta el momento. Según datos del programa de pesquisa neonatal, afecta a 1 de cada 7 mil nacidos vivos. Es de herencia autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos genes (materno y paterno) que tengan la mutación para transmitirla. A ello se suma que la probabilidad de esos dos padres de tener un hijo con la enfermedad es de un 25%. Por lo tanto, si una persona tiene solo un gen afectado se comporta como portador, pero no presenta manifestaciones clínicas.
Se caracteriza por afectación pulmonar crónica, malabsorción de los alimentos y sudor salado. Se produce como consecuencia de la mutación del gen que controla el ingreso y escape de cloro y sodio (sal) a través de las paredes de las células y tejidos del cuerpo. Se trata de una exocrinosis, es decir que todas las glándulas exocrinas pueden estar afectadas, con producción de moco anormal, viscoso y adherente, que obstruye los conductos de las mismas y de esta manera interfiere con funciones vitales como la respiración y la absorción de nutrientes.
El grado de afectación del aparato respiratorio define en gran parte el pronóstico, el cual puede ser leve en algunos pacientes y severo en otros. De esta manera, esta enfermedad causa graves morbilidades, como invalidez crónica, y tiene una alta mortalidad.
El diagnóstico precoz es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible
¿Cuáles son sus síntomas?
La fibrosis quística altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) y daña distintos órganos del cuerpo como el aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor.
En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes produce secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de la respiración.
Más del 80% de los pacientes tiene afectado el aparato digestivo y presenta insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.
Las glándulas sudoríparas también están afectadas siendo la cantidad de sodio y cloro muy alta (sal) lo que hace que el sudor resulte más salado de lo habitual. Sin embargo, este signo es de gran utilidad para el diagnóstico al medir la cantidad de cloro y sodio en el sudor a través del test del sudor, que en estos pacientes está notablemente elevado.
La fibrosis quística existe desde antes de nacer; es una enfermedad genética hereditaria, no infecto contagiosa
¿Cómo se detecta?
La pesquisa neonatal sirve para prevenir y reducir el daño irreversible a nivel pulmonar, optimizar el estado nutricional y mejorar la calidad de vida. Para ello se extrae una gota de sangre del talón del neonato para identificar una sustancia, tripsina, que en la fibrosis quística se encuentra elevada en sangre. Este examen se lo conoce como tripsinógeno inmunorreactivo o “prueba del talón”. También se efectúa la prueba de sudor que mide la cantidad de cloruro, una parte de la sal, en el sudor.
Otros estudios para identificar problemas relacionados con la fibrosis quística son: radiografía de tórax o tomografía computarizada, examen de grasa fecal, pruebas de la función pulmonar, medición de la función pancreática, examen de estimulación de secretina, tripsina y quimiotripsina en heces, y tránsito esofagogastroduodenal.
La fibrosis quística se caracteriza por afectación pulmonar, malabsorción de los alimentos y sudor salado
¿Cuáles son los tratamientos?
Son fundamentales para prevenir y tratar tres aspectos: la enfermedad respiratoria, el déficit nutricional y otras manifestaciones o complicaciones.
- Afectación del aparato respiratorio. El grado de afectación está determinado por las infecciones recurrentes asociadas a la inflamación pulmonar que existe ya en el recién nacido con fibrosis quística. Una vez instalada la infección, se produce un proceso de retroalimentación. Sus pilares incluyen: medidas de prevención, terapia inhalatoria, kinesiología respiratoria diaria, antiinflamatorios, antibióticos en las exacerbaciones pulmonares y medidas de control de la infección.
- El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales incluye una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos, enzimas pancreáticas para absorber grasas y proteínas (se toman con cada comida) y suplementos vitamínicos (sobre todo vitaminas A, D, E y K).
- La complicación más común es la infección respiratoria crónica. Otras complicaciones abarcan problemas intestinales (como cálculos biliares, obstrucción intestinal y prolapso rectal), expectoración con sangre, insuficiencia respiratoria crónica, diabetes, esterilidad, enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar, desnutrición, sinusitis y pólipos nasales, osteoporosis y artritis, neumonía o insuficiencia cardíaca del lado derecho. Para todos estos casos será necesaria la consulta multidisciplinaria a fin de controlar la evolución de cada complicación.
Cabe agregar que la fibrosis quística existe desde antes de nacer; es una enfermedad genética hereditaria, no infecto contagiosa. No afecta la capacidad intelectual en absoluto, por el contrario, los niños con esta enfermedad suelen ser muy inteligentes, sumamente creativos y dedicados al trabajo intelectual. La clave está en detectarla a tiempo para alcanzar la mejor calidad de vida.
Autora: Lic. María Fernanda Cristoforetti. Derechos de reproducción: Sello Editorial Lugones®, Editorial Biotecnológica S.R.L. Se prohíbe la reproducción total o parcial de este artículo sin las autorizaciones de la autora y de la editorial. Obra registrada en la Dirección Nacional del Derecho de Autor, Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la República Argentina. Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
