Conocida como epidermólisis ampollosa, los niños con piel de cristal poseen la piel frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable
Por la Lic. María Fernanda Cristoforetti, Editora de Lugones Editorial
La epidermólisis ampollosa (EA) es una enfermedad genética que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida a través de erosiones y ampollas en la piel y las mucosas. Los genes se localizan en el núcleo de las células del cuerpo y se encargan de múltiples tareas, incluyendo la producción de las proteínas de la piel. A los pequeños que padecen esta enfermedad también se los denomina “niños con piel de cristal”.
Existen más de 10 genes involucrados y, según cuál esté alterado, se manifiestan las distintas formas de la EA. Cuando hay un error en alguno de estos genes, las proteínas que se forman a partir de ellos estarán ausentes o funcionarán mal, y por ende las distintas capas de la piel no podrán unirse de forma adecuada. Dado que la mayoría de los tipos de EA es hereditaria, por lo general este trastorno se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida.
El tratamiento consiste en tratar y prevenir la aparición de ampollas y erosiones
Síntomas
La también conocida “piel de cristal o de mariposa” corresponde a un conjunto de enfermedades poco frecuentes que genera piel frágil con ampollas, las cuales pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, incluso al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o por usar cinta adhesiva, como les sucede a los niños con piel de cristal. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como en el recubrimiento de la boca o del estómago. Los signos y síntomas de la EA varían según el tipo y algunos son:
- Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies.
- Uñas gruesas o que no se forman.
- Ampollas en el interior de la boca y la garganta.
- Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies.
- Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello.
- Piel muy delgada.
- Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos.
- Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado.
- Dificultad para tragar (disfagia).
- Picazón y dolor en la piel.
- Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
Es posible que las ampollas de la EA no aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que cuando crezca realice actividades físicas que provoquen una fricción más intensa en los pies.
Es una enfermedad genética que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida a través de erosiones y ampollas en la piel y las mucosas
¿Cómo se clasifica?
En términos generales en los bebés/niños con piel de cristal, la dermis se desprende y se forman ampollas ante el mínimo roce y contacto, en consecuencia, pierden la libertad de gatear, correr o hacer cualquier tipo de actividad. Dado que es una enfermedad genéticamente determinada, la predisposición de la piel a romperse será permanente. Por lo general las rodillas, codos y los dedos de las manos y de los pies son los lugares más afectados cuando se trata de la variedad simple de esta enfermedad. En este sentido existen diferentes tipos:
- Epidermólisis ampollosa simple: es la forma más frecuente y se presenta en la capa exterior de la piel. Afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.
- Epidermólisis ampollosa juntural: puede ser grave y las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.
- Epidermólisis ampollosa distrófica: se relaciona con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis. Si falta esta sustancia o no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.
La piel se desprende y se forman ampollas ante el mínimo roce y contacto, en consecuencia, pierden la libertad de gatear, correr o hacer cualquier tipo de actividad
Detección
En base a la apariencia de la piel es posible sospechar la epidermólisis ampollosa. No obstante, se solicitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales para confirmar el diagnóstico de niños con piel de cristal.
El proveedor de atención médica examinará la piel para diagnosticar la EA. Los exámenes que suelen realizarse para confirmar el diagnóstico incluyen pruebas genéticas, biopsias de piel y análisis microscópicos especializados de muestras cutáneas. Estos estudios pueden ayudar a determinar el tipo de EA presente en los niños con piel de cristal.
Además, otros exámenes complementarios pueden incluir:
- Análisis de sangre para detectar anemia.
- Cultivos para identificar infecciones bacterianas, especialmente si las heridas no cicatrizan adecuadamente.
- Estudios de imagen para evaluar otros órganos de los niños con piel de cristal.
En los bebés con sospecha de EA, es común realizar un seguimiento del crecimiento para determinar si serán niños con piel de cristal.
Tratamiento
Con respecto al tratamiento, actualmente no existe ninguno definitivo para los niños con piel de cristal. El manejo estará a cargo de un equipo conformado por médicos (de diferentes especialidades), enfermeras, dentistas, nutricionistas, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, educadores, fonoaudiólogos y asistentes sociales, entre otros. El objetivo principal es tratar y prevenir en lo posible la aparición de ampollas y erosiones, manejar las complicaciones y, finalmente, entregarle al paciente y su familia las herramientas necesarias para lograr la mejor calidad de vida posible.
El tratamiento se centra en prevenir la formación de ampollas y evitar complicaciones. Las medidas adicionales variarán según la gravedad de la enfermedad
Cuidados en el hogar
Es fundamental seguir estas recomendaciones en casa:
- Mantener una adecuada higiene de la piel para prevenir infecciones, en casos de niños con piel de cristal.
- Seguir las indicaciones del proveedor de salud si las áreas con ampollas desarrollan costras o quedan expuestas. Es posible que se necesite terapia de hidromasaje y aplicar ungüentos antibióticos en las áreas afectadas. El proveedor determinará si es necesario el uso de vendajes o apósitos, y especificará el tipo adecuado para niños con piel de cristal.
- En caso de dificultades para tragar, pueden requerirse esteroides orales por periodos cortos. Asimismo, si se presenta una infección por cándida en la boca o la garganta, es posible que se necesiten medicamentos antifúngicos.
- Mantener una buena salud oral y asistir a revisiones dentales periódicas, preferiblemente con un dentista especializado en el tratamiento de los niños con piel de cristal.
- Seguir una dieta balanceada, con especial énfasis en la ingesta de calorías y proteínas adicionales si las lesiones cutáneas son extensas, para favorecer la cicatrización. Es recomendable optar por alimentos suaves y evitar opciones crocantes como nueces o papas fritas si hay úlceras en la boca. Un nutricionista puede brindar apoyo en la planificación alimenticia de los niños con piel de cristal.
- Realizar los ejercicios recomendados por un fisioterapeuta para mantener la movilidad de articulaciones y músculos.
Es fundamental mantener una adecuada higiene de la piel para prevenir infecciones
Cirugía
En algunos casos, las cirugías pueden ser necesarias para tratar la EA. Estas pueden incluir:
- Injertos de piel en zonas con heridas profundas.
- Dilatación del esófago en caso de estrechamiento.
- Corrección de deformidades en las manos.
- Extirpación de carcinomas de células escamosas (un tipo de cáncer de piel) si se desarrollan.
Otros tratamientos:
Existen otros tratamientos que pueden ser considerados, como:
- Medicamentos inmunosupresores para tratar la forma autoinmune de la enfermedad.
- Investigaciones en curso sobre el uso de terapias con proteínas, terapia genética y el medicamento interferón.
Referencias
- Fundación Debra Argentina, Mayo Clinic.
- MedlinePlus en español. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.) [actualizado 30 nov. 2022]. Epidermólisis ampollosa; [actualizado 30 nov. 2022]; [aprox. 5 p.]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001457.htm
Niños con piel de cristal
Autora: Lic. María Fernanda Cristoforetti. Derechos de reproducción: Sello Editorial Lugones®, Editorial Biotecnológica S.R.L. Se prohíbe la reproducción total o parcial de este artículo sin las autorizaciones de la autora y de la editorial. Obra registrada en la Dirección Nacional del Derecho de Autor, Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la República Argentina. Ciudad de Buenos Aires, Argentina.
