Trabajo de revisión que recopila los informes de los resultados de la epidermólisis bullosa, comúnmente llamada piel de cristal
Lugones Editorial©
La epidermólisis bullosa (EB), también conocida como piel de cristal, es un grupo raro, genética y clínicamente heterogéneo de trastornos de la fragilidad de la piel, que resulta en ampollas y heridas con un traumatismo mínimo. Actualmente no existe una cura disponible, pero sí muchos novedosos tratamientos.
Para una evaluación y comparación adecuadas de los estudios clínicos en epidermólisis bullosa, se necesitan resultados bien definidos y consistentes, e instrumentos de medición de resultados respaldados por consenso.
Actualmente no existe una cura disponible para la piel de cristal, pero sí muchos novedosos tratamientos
Acerca de la piel de cristal
La epidermólisis bullosa (EB), o piel de cristal, se subdivide en cuatro tipos principales: EB simplex (EBS), EB unional (JEB), EB distrófica (DEB) y EB Kindler. Dependiendo del tipo de EB y del gen afectado, la EB puede complicarse por problemas de curación de heridas, pseudosindactilia, carcinomas agresivos de células escamosas, afectación extracutánea y mortalidad temprana.
Aunque la EB es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1-25 por millón de habitantes y una incidencia de 2 a 54 por millón de nacidos vivos, tiene un impacto considerable en la vida de las personas afectadas, sus familias y cuidadores. Como no hay terapias curativas disponibles, el tratamiento de la piel de cristal se limita al cuidado de la piel y las heridas, proporcionando alivio de síntomas como la picazón y el dolor, además del tratamiento de las manifestaciones extracutáneas.
En las últimas décadas, se ha logrado un progreso significativo en la comprensión de las patologías subyacentes de la EB, lo que condujo a la investigación sobre la reutilización de medicamentos y el desarrollo de nuevas terapias dirigidas, particularmente terapias modificadoras de enfermedades que tienen como objetivo la restauración sostenible o incluso permanente de la proteína afectada.
La piel de cristal es una enfermedad rara, con un considerable impacto en la vida de las personas afectadas, sus familias y cuidadores
Objetivos
Los autores del presente trabajo se plantearon identificar los resultados previamente reportados en la investigación clínica de la piel de cristal, agrupándolos por dominios y áreas de resultados, y resumiendo los respectivos instrumentos de medición de resultados.
Para ello, realizaron una búsqueda sistemática de la literatura en las bases de datos MEDLINE, Embase, Scopus, Cochrane CENTRAL, CINAHL, PsycINFO y los registros de ensayos del período comprendido entre enero de 1991 y septiembre de 2021.
Resultados
- Los estudios incluidos (n=207) cubrieron una variedad de diseños de estudio y entornos geográficos. Un total de 1280 resultados se extrajeron textualmente y se asignaron inductivamente a 80 dominios de resultados y 14 áreas de resultados.
- Los autores encontraron un aumento constante en el número de ensayos clínicos publicados y resultados reportados en los últimos 30 años.
- Los estudios incluidos se centraron principalmente en la EB distrófica recesiva (43%).
- La cicatrización de heridas se informó con mayor frecuencia en todos los estudios y se refirió como un resultado primario en el 31% de los ensayos.
- Se observó una gran heterogeneidad de los resultados reportados dentro de todos los subgrupos estratificados.
- Se identificó una amplia gama de instrumentos de medición de resultados (n=200).
Los hallazgos de esta revisión mejorarán la generación de datos de investigación útiles, ya que se justifica una mayor uniformidad en la evaluación de resultados en el campo de la piel de cristal
Discusión
Los 80 dominios de resultados diferentes identificados en esta revisión representan la complejidad del curso de la enfermedad, la heterogeneidad fenotípica y el manejo clínico de la EB. Al estratificar los dominios de resultados por tipo de EB, se notó un patrón de informes con respecto a la respectiva sintomatología predominante. Por lo tanto, la curación de heridas fue predominante en los estudios centrados en RDEB (41,6%) y JEB (66,7%), mientras que la formación de ampollas se evaluó principalmente dentro de EBS (66,7%).
Entre los tipos de EB más graves, la cicatrización de heridas se considera uno de los resultados clínicamente más significativos desde la perspectiva de los pacientes y las autoridades reguladoras. Esto se reflejó en el informe frecuente de la curación de heridas como dominio de resultados y el uso como resultado primario en los estudios incluidos.
La cicatrización de heridas se considera uno de los resultados clínicamente más significativos desde la perspectiva de los pacientes
La heterogeneidad de los resultados reportados también se refleja en los 200 instrumentos de medición de resultados diferentes reportados, de los cuales el 81% se aplicó en un solo estudio.
Varios instrumentos de medición específicos de EB (p. ej. EBDASI, IscorEB, BEBSS) se utilizaron con frecuencia para evaluar la eficacia del tratamiento. Sin embargo, el uso frecuente de un instrumento en investigaciones anteriores no significa necesariamente que sea apropiado para la medición de la eficacia del tratamiento en cada entorno de estudio.
Es importante tener en cuenta que estos instrumentos intentan combinar los síntomas y las complicaciones de la EB, de modo que cualquier cambio en el resultado general a menudo no sea representativo de la intención de tratamiento respectiva. Además de la medición de la eficacia del tratamiento, los instrumentos de medición de la gravedad de la enfermedad específica de la piel de cristal pueden servir como instrumentos para estratificar a los pacientes según la gravedad antes de una intervención.
Los estudios futuros deben evaluar de manera objetiva si los instrumentos de medición de resultados disponibles para la EB son adecuados para el propósito
Conclusiones
En esta revisión, los autores mostraron la heterogeneidad de los resultados en la investigación de la piel de cristal durante los últimos 30 años. Además, demostraron la urgencia del desarrollo continuo de instrumentos de medición de resultados apropiados.
Para mejorar la calidad de la evidencia y la generación de datos de investigación significativos y útiles, se necesita la armonización de los resultados en un esfuerzo conjunto por parte de todas las partes interesadas en el campo de la EB. En este sentido, los autores sostienen que esta revisión serviría como el primer gran paso hacia una mayor uniformidad en la investigación de la piel de cristal.
La falta de comparabilidad de los resultados es un gran desafío en el campo de la investigación basada en la evidencia y el desarrollo de medicamentos para la piel de cristal
Piel de cristal
Fuente
Korte E, Welponer T, Kottner J, et al. Heterogeneity of reported outcomes in epidermolysis bullosa clinical research: a scoping review as a first step towards outcome harmonization. British Journal of Dermatology 2023;189(1):80-90.
