Las enfermedades poco frecuentes, o raras, son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes; su principal característica es que son de baja incidencia
Por la Lic. María Fernanda Cristoforetti, Editora de Lugones Editorial
Las enfermedades poco frecuentes, o raras, son patologías crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada.
En Argentina, se considera una enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquella patología cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 cada 2.000 habitantes.
En Argentina, se considera una enfermedad poco frecuente a aquella patología cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 cada 2.000 habitantes
¿De qué se tratan?
En su mayoría las EPOF son de origen genético, crónicas, degenerativas y a veces pueden producir algún tipo de discapacidad. Varias resultan graves y ponen en riesgo la vida si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Es importante tener en cuenta que también impactan en la morbilidad de un modo significativo dado que en su mayoría son afecciones graves que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación.
Las EPOF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de trastornos y síntomas, los cuales varían no solo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad.
El 72% de las EPOF es de origen genético, y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez
Con respecto a sus causas, el 80% de las EPOF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes, mientras que otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.), mientras que de otras aún se desconoce la etiología.
Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos ocurre en edad pediátrica. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva nuevos problemas como la dificultad para obtener un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas.
Por lo tanto, asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de “medicamentos huérfanos”, los cuales constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan.
Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.
Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de “medicamentos huérfanos”
Estadísticas mundiales
Según los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet, en el mundo clínicamente se han descripto al menos 8.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras.
Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor llegando a más de 10.000 EPOF. Cada año se agregan casi 300 nuevas descripciones.
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial, incluso publicaciones recientes refieren que constituyen hasta el 10% de la población mundial, estimando que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna EPOF.
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial
Situación en Argentina
- En Argentina 3,6 millones de personas viven con al menos una EPOF, lo que representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
- En todas las provincias del país (23 provincias y CABA) se han reportado casos de personas con EPOF. La mayoría de aquellas con diagnóstico de una EPOF se encuentra en edad productiva/activa, entre los 20 a 59 años.
- Entre las personas con diagnóstico de una EPOF en Argentina no se hallaron diferencias en cuanto al género.
- En promedio a una persona le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer, y son los adultos a quienes más años les demanda. Debido al retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava de la enfermedad o síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.
A una persona le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer
- En 6 de cada 10 personas, vivir con una EPOF representa un impacto alto en su salud y en su vida cotidiana.
- El 63% de las personas que vive con una EPOF no puede realizar sus actividades diarias con normalidad.
- El 51% de las personas con EPOF sufre el aislamiento de los amigos y/o familia.
- Para el 82,3% de las personas, le resulta difícil o muy difícil asumir los costos de la EPOF.
- En el 42,5% la cobertura de tratamiento y medicación no están cubiertos, como tampoco el 54,1% de las pruebas y evaluaciones, y el 46,2% de las consultas con profesionales de la salud especialistas.
Para el 82,3% de las personas, le resulta difícil o muy difícil asumir los costos de la enfermedad poco frecuente
Población en riesgo
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y la estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida, inicialmente en lo referido a la salud, pero también en lo educativo, laboral y social.
Estas personas son parte de la población en situación de vulnerabilidad que requieren de una mejora continua en sus condiciones de vida, especialmente en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, los medicamentos de calidad y la protección social.
Asimismo, requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada (en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos) como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.
La dificultad para localizar a un médico especialista, sumado a la dispersión geográfica, hace que las personas con EPOF y sus familiares deban trasladarse a grandes distancias y pasar largas estadías fuera del lugar de residencia para realizar estudios, controles y el seguimiento de su enfermedad.
Quienes tienen una enfermedad poco frecuente requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada
En conclusión, las EPOF son un problema aparentemente pequeño a escala individual, pero representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto. Resumidamente:
- Quienes viven con una EPOF no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre su patología lo que los obliga a visitar diferentes especialistas, recibir diagnósticos erróneos o realizar tratamientos innecesarios.
- Al no contar con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo.
- El número de especialistas capacitados es limitado para atender los distintos casos dada la baja prevalencia de este tipo de enfermedades.
- Las EPOF alteran la calidad de vida de los pacientes y varias resultan discapacitantes, incluso generan un alto impacto emocional.
- Padecer una EPOF produce inconvenientes en el plano profesional y afecta la inserción laboral del paciente y su economía familiar.
- La mayoría de las EPOF no posee un tratamiento curativo eficaz; la base consiste en tratar los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.
El 72% de las EPOF es de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez
Enfermedades poco frecuentes
Fuentes
