En la mañana del viernes 30 de octubre, en el XXV Congreso Argentino de Diabetes 2026 se presentarán diversos simposios enfocados en la prediabetes, el control glucémico individualizado, la educación desde edades tempranas y las diabetes atípicas
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En la mañana del viernes 30 de octubre, en el Congreso Diabetes 2026, se presentarán los simposios: “Determinantes moleculares y metabólicos en la progresión de la prediabetes”, “Control glucémico en diferentes situaciones biológicas: ¿cuán estrictos hay que ser? ¿Cómo individualizar?”, “La educación a edades tempranas: ¿cómo empezar de la mejor manera?” y “Diabetes atípicas. Claves para un diagnóstico certero”.
SIMPOSIO: Determinantes moleculares y metabólicos en la progresión de la prediabetes
La Dra. Alicia Jawerbaum coordinará el primer simposio del viernes 30 de octubre dedicado a “Determinantes moleculares y metabólicos en la progresión de la prediabetes”.
Factores epigenéticos y ambientales y su impacto en la función β celular y acción insulínica
Luis Flores
La progresión desde un estado de normoglucemia a prediabetes (PDM) y diabetes tipo 2 (DM2) depende de la interacción dinámica entre la predisposición genética y factores ambientales en la que las modificaciones epigenéticas constituyen un vínculo fundamental entre ambos. Estas modificaciones regulan la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN y permiten que estímulos como el exceso nutricional, el sedentarismo, el envejecimiento y la inflamación crónica modifiquen de manera coordinada, tanto la función de la célula β pancreática como la acción de la insulina en los tejidos periféricos.
En las etapas iniciales de la insulinorresistencia (IR), el mantenimiento de la normoglucemia depende de una respuesta adaptativa de la célula β, caracterizada por un incremento de la secreción de insulina, acompañado de cambios transcriptómicos y epigenéticos. Evidencias recientes indican que parte de este remodelado epigenético representa un mecanismo fisiológico de adaptación destinado a sostener la homeostasis glucémica frente al aumento de la demanda metabólica. Sin embargo, cuando la exposición a la glucotoxicidad, lipotoxicidad e inflamación se prolonga, estos mecanismos compensatorios resultan insuficientes y se incrementa la pérdida progresiva de identidad y funcionalidad β, promoviendo la transición hacia la PDM y la DM2.
Simultáneamente, el ambiente metabólico induce modificaciones epigenéticas en el músculo esquelético, el hígado y el tejido adiposo que alteran la expresión de genes involucrados en la señalización de la insulina, el metabolismo energético y la inflamación, contribuyendo a la persistencia de la IR. De este modo, la PDM debe interpretarse como el resultado de un remodelado epigenético coordinado que compromete tanto la capacidad secretora del islote pancreático como la respuesta de los tejidos periféricos a la insulina.
Los avances recientes en transcriptómica, epigenómica y secuenciaciones de células únicas han revelado una notable heterogeneidad funcional de las células β y han demostrado que la disfunción insular comprende transiciones dinámicas entre distintos estados celulares, más que la simple pérdida irreversible de masa β.
Por todo ello resulta imprescindible conocer cuáles son los principales mecanismos epigenéticos que vinculan el ambiente con la función celular β y la acción de la insulina, destacando su importancia en la fisiopatología de la PDM y las perspectivas que ofrecen las aproximaciones multiómicas para identificar biomarcadores tempranos y nuevos blancos terapéuticos.
El Dr. Luis Flores inaugurará el primer simposio del viernes 30 con su disertación sobre “Factores epigenéticos y ambientales y su impacto en la función β celular y acción insulínica”
Fenotipos en prediabetes tipo 2 y su valor pronóstico de complicaciones y progresión a diabetes tipo 2
Gustavo Lorenzo
La prediabetes representa un estado metabólico marcadamente heterogéneo en el que la definición unidimensional basada exclusivamente en umbrales glucémicos resulta insuficiente para estratificar el riesgo real de progresión a diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y el desarrollo de complicaciones macro y microvasculares. Considerar la hiperglucemia intermedia como una entidad homogénea podría limitar o sobredimensionar el abordaje terapéutico necesario.
Fisiopatológicamente, la glucemia en ayunas alterada (GAA) y la tolerancia a la glucosa alterada (TGA) responden a mecanismos completamente distintos: la primera refleja fundamentalmente insulinorresistencia hepática y alteración en la primera fase de secreción de insulina, mientras que la segunda expresa insulinorresistencia en el músculo esquelético con compromiso de ambas fases secretoras. La presencia de TGA y HbA1c en rango prediabético confieren el mayor impacto en la morbimortalidad cardiovascular y en la velocidad de conversión a DM2.
Los modelos de clustering basados en datos integran variables fisiológicas, genéticas y de imágenes para identificar seis subtipos reproducibles, entre los cuales tres concentran el pronóstico adverso: el subtipo con fallo de célula β (clúster 3), el de hígado graso (clúster 5) y el de “progresadores lentos” (clúster 6). Este último subfenotipo resulta conceptualmente disruptivo al exponer una profunda disociación entre la tasa de deterioro glucémico y el daño orgánico. Pese a mantener elevaciones glucémicas modestas durante años, los progresadores lentos acumulan la mayor mortalidad global y desarrollan enfermedad renal crónica precoz (manifestada como albuminuria) antes de cruzar el umbral bioquímico de DM.
Paralelamente, el fenotipado ha evolucionado de una evaluación puramente pronóstica a un marcador predictivo de respuesta terapéutica. Los análisis extendidos a 21 años del Diabetes Prevention Program (DPP) y las evidencias del ensayo PLIS confirman que alcanzar la remisión de la prediabetes -retornando a la normoglucemia- constituye un objetivo preventivo superior al descenso ponderal aislado. Más aún, esta remisión es alcanzable sin pérdida de peso cuando se logra una redistribución favorable del tejido adiposo desde los depósitos viscerales hacia los subcutáneos.
Finalmente, se propone un esquema de estratificación clínica pragmático y aplicable en el medio asistencial que reemplace estimaciones complejas por marcadores de rutina: la PTOG de 1 h y 2 h, la relación cintura/talla, el índice TG/HDL o la relación glucemia/triglicéridos, el índice FIB-4 para estimar el riesgo de fibrosis hepática y el cociente albúmina/creatinina urinaria. Esta aproximación integral permite detectar tempranamente el daño de órgano subclínico, reorientar los recursos a los fenotipos de alto riesgo y aplicar una verdadera medicina de precisión en la prevención de las complicaciones crónicas.
“Fenotipos en prediabetes tipo 2 y su valor pronóstico de complicaciones y progresión a diabetes tipo 2” será el tema de presentación del Dr. Gustavo Lorenzo
Sistema endocanabinoide y síndrome metabólico
María Eugenia Oliva
La creciente prevalencia del síndrome metabólico (SM), diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y enfermedad hepática asociada a disfunción metabólica (MASLD) representa un eje central en la fisiopatología de las enfermedades cardiometabólicas. En este contexto, la identificación de nuevos mecanismos regulatorios y potenciales blancos terapéuticos resulta de gran interés.
El sistema endocannabinoide (SEC) ha emergido como un regulador clave de la homeostasis metabólica. Actualmente, su comprensión ha evolucionado desde la visión clásica centrada en los receptores cannabinoides CB1 y CB2 hacia el concepto de endocannabinoidoma, una red compleja de mediadores lipídicos, enzimas de síntesis y degradación, y múltiples receptores que modulan procesos metabólicos e inflamatorios.
Los endocannabinoides más estudiados, anandamida (AEA) y 2-araquidonilglicerol (2-AG), participan en la regulación del balance energético, el metabolismo de la glucosa y los lípidos, la función pancreática, la inflamación y el estrés oxidativo. La hiperactividad del SEC observada en la obesidad y el SM se asocia con aumento del apetito, expansión del tejido adiposo, resistencia a la insulina, dislipidemia y acumulación ectópica de lípidos en órganos metabólicamente activos como el hígado.
Además de CB1 y CB2, múltiples componentes forman parte de esta red funcional ampliada, incluyendo el receptor vanilloide tipo 1 (TRPV1), el receptor acoplado a proteína G tipo 55 (GPR55) y los receptores nucleares activados por proliferadores de peroxisomas alfa y gamma (PPARα y PPARγ). Estas vías participan en la regulación de la sensibilidad a la insulina, la lipogénesis, la oxidación de ácidos grasos y la respuesta inflamatoria.
En este contexto, TRPV1 se asocia con la modulación del equilibrio energético y de la respuesta inflamatoria, contribuyendo a la regulación del estrés oxidativo en tejidos metabólicamente activos. CB2 se asocia principalmente con efectos inmunomoduladores, contribuyendo a la regulación de procesos inflamatorios en contextos metabólicos. En particular, la activación de CB1 favorece la lipogénesis hepática y la progresión de la MASLD, mientras que la modulación de PPARα y otras vías del endocannabinoidoma puede contribuir a mejorar la β-oxidación, reducir el estrés oxidativo y atenuar la inflamación asociada a la disfunción metabólica. GPR55 ha sido propuesto como un receptor funcionalmente vinculado al endocannabinoidoma, con participación en procesos de señalización metabólica e inflamatoria.
La modulación del SEC y del endocannabinoidoma representa una estrategia terapéutica emergente para las enfermedades cardiometabólicas. Diversos cannabinoides y otros compuestos que actúan sobre esta red han mostrado resultados promisorios en modelos preclínicos de obesidad, diabetes y MASLD. Estos avances abren nuevas oportunidades para el desarrollo de terapias dirigidas a prevenir y tratar las complicaciones asociadas al SM.
SIMPOSIO: Control glucémico en diferentes situaciones biológicas: ¿cuán estrictos hay que ser? ¿Cómo individualizar?
Con la coordinación de la Dra. Susana Apoloni, se presentará el segundo simposio de la mañana del viernes 30 de octubre.
¿Cuán estrictos hay que ser en niños y adolescentes?
María Gandolfo
Estudios clínicos de referencia demostraron que optimizar el control glucémico reduce las complicaciones vasculares en pacientes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y tipo 2 (DM2). Al mismo tiempo, debe evitarse aumentar el riesgo de complicaciones agudas, cuidar la calidad de vida, y en niños y adolescentes garantizar un crecimiento y desarrollo adecuados. La educación diabetológica es un pilar fundamental.
Las tecnologías avanzadas, que incluyen el monitoreo continuo de glucosa (MCG) y los sistemas de infusión automatizada de insulina (AID), representan un cambio de paradigma. Estas herramientas disminuyen el riesgo de hipoglucemias graves, corrigen automáticamente hiperglucemias y alivian la carga. Se recomienda utilizarlos independientemente de la edad, control metabólico o tiempo de evolución.
En 2024, ISPAD actualizó los objetivos glucémicos en niños y adolescentes:
El estándar de hemoglobina glicada (HbA1c) se mantiene en ≤7,0%. Sin embargo, estableció una nueva meta más estricta de ≤6,5%, en pacientes con acceso a tecnologías avanzadas (MCG o AID) si no impacta negativamente en la calidad de vida. En pacientes con DM 2, se fija en ≤6,5% desde el diagnóstico, debido al rápido deterioro de las células beta y la progresión acelerada de complicaciones asociadas.
Para el monitoreo con MCG, las metas de TIR proponen más del 70%. No obstante, para alcanzar HbA1c ≤6,5%, puede requerirse TIR superior al 80%. Adicionalmente, emerge el Tiempo en Rango Estrecho (TITR, 70–144 mg/dL) como métrica de mayor sensibilidad para evaluar variabilidad glucémica.
En concordancia, para el automonitoreo capilar establece objetivos de 70-144 mg/dL preprandiales y antes de dormir (este último puede flexibilizarse a 180 mg/dL) y 70-180 mg/dL posprandial. Es complementario al MCG o debe realizarse al menos seis veces por día en usuarios de insulina.
Lamentablemente, la mayoría de los pacientes no logra alcanzar los objetivos. Otros factores biopsicosociales y las diferencias en el acceso al sistema de salud determinan los recursos disponibles para el cuidado crónico. Por este motivo, las estrategias clínicas y objetivos glucémicos deben individualizarse, siendo indispensable reevaluarlos periódicamente, para evitar la inercia terapéutica. Es nuestro deber siempre buscar disminuir la brecha entre la realidad clínica y los objetivos glucémicos recomendados lo más temprano posible.
La Dra. Susana Apoloni coordinará el simposio Control glucémico en diferentes situaciones biológicas: ¿cuán estrictos hay que ser? ¿Cómo individualizar?”
¿Cómo individualizar los objetivos glucémicos en el adulto?
Félix Puchulu
El valor glucémico ha sido el faro del tratamiento de la diabetes mellitus (DM) durante muchos años. Es una manera de considerar el riesgo de progresión principalmente a las complicaciones crónicas micro y macrovasculares, como así también el riesgo de presentar complicaciones agudas. Históricamente la forma de evaluarlo ha sido la hemoglobina glicosilada, un valor duro y con sus limitaciones por su incapacidad de mostrar la variabilidad glucémica, o por no considerar la presencia de situaciones del organismo que podrían ser confusores en la interpretación de los resultados (anemias, hemoglobinopatías, insuficiencia renal crónica, embarazo, uso de eritropoyetina, etc.).
La aparición de los sensores continuos de la glucosa ha determinado un sistema que contempla más la evaluación de la variabilidad de la glucemia, o minimizan la injerencia de esas situaciones de cada individuo que pueden alterar el resultado en la determinación de la HbA1c.
De todas maneras, aunque ambos métodos fueran perfectos, no podemos olvidar que el objetivo difiere en los diferentes individuos, considerando a la persona como una unidad, con sus patologías asociadas, su expectativa de vida, su posibilidad de acceder a la medicación, su capacidad de entender y cumplir con las indicaciones “glucémicamente ideales”, o el riesgo de las complicaciones que pudiera generar por ejemplo una hipoglucemia.
Las guías de la ADA/EASD/IDF/NICE entre otras brindan una mirada que ayudan a entender que los objetivos terapéuticos son individuales
Las guías y sus recomendaciones son solamente eso: sugerencias que no reemplazan el sentido común, el criterio clínico y las posibilidades reales de obtener el ideal en cada paciente, y es una decisión individual que se tomará en cada consulta.
“¿Cómo individualizar los objetivos glucémicos en el adulto?” será el interrogante que responderá en su disertación el Dr. Félix Puchulu
Desafíos en el manejo del adulto mayor
Carina Parisi
Las metas de A1C para los adultos mayores se ajustan de manera individualizada, basándose principalmente en el estado de salud, la presencia de enfermedades crónicas coexistentes y la capacidad cognitiva y funcional del paciente. El objetivo es equilibrar los beneficios del control glucémico a largo plazo con los riesgos inmediatos, especialmente el de la hipoglucemia.
Según los Estándares de Atención 2026, los ajustes se categorizan de la siguiente manera:
- Adultos mayores sanos. Para aquellos con pocas enfermedades crónicas coexistentes y un estado cognitivo y funcional intacto, se sugieren metas de A1C <7,0% a 7,5%. Estas personas suelen tener una mayor esperanza de vida y pueden realizar tareas complejas de autocuidado de forma segura.
- Adultos mayores con salud compleja o intermedia. Para pacientes con múltiples enfermedades crónicas coexistentes, deterioro cognitivo leve a moderado, dos o más deficiencias en las actividades de la vida diaria, las metas son menos estrictas, recomendándose una A1C <8.0%. En este grupo, se prioriza evitar la hipoglucemia debido a que las comorbilidades pueden afectar la capacidad de respuesta y autocuidado.
- Adultos mayores con salud muy compleja o estado de salud deficiente. En casos de pacientes en cuidados a largo plazo, con enfermedades crónicas en etapa terminal o deterioro cognitivo de moderado a grave, se recomienda evitar la dependencia de la A1C. En su lugar, el manejo glucémico debe centrarse exclusivamente en evitar la hipoglucemia y la hiperglucemia sintomática. Se considera que estos pacientes reciben beneficios mínimos de un control estricto y el riesgo de daños por el tratamiento es mayor.
También se recomiendan la iniciación temprana de tecnología, como el monitoreo continuo de glucosa, tanto en diabetes mellitus tipo 1 (DM1) como en DM2 con uso de insulina.
Con respecto al tratamiento farmacológico y las comorbilidades, en adultos con DM2 y riesgo cardiovascular o renal, el tratamiento debe incluir fármacos con beneficios demostrados, como los inhibidores de SGLT2 y los agonistas del receptor de GLP-1, independientemente de la A1C basal. Asimismo, la obesidad se reconoce como un objetivo primario del tratamiento, recomendando fármacos como la tirzepatida o semaglutida para el manejo del peso.
“Desafíos en el manejo del adulto mayor” será la presentación de la Dra. Carina Parisi
SIMPOSIO: La educación a edades tempranas: ¿cómo empezar de la mejor manera?
La Dra. Natalia Dascani estará a cargo de la coordinación del simposio dedicado a “Educación a edades tempranas”.
Actualización en educación y tecnología
Florencia Grabois
La incorporación del monitoreo continuo de glucosa (MCG) y de los sistemas automatizados de administración de insulina ha transformado el tratamiento de niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1), permitiendo un abordaje más preciso y adaptado a las características de cada persona.
La evidencia demuestra que estas tecnologías no solo optimizan los objetivos glucémicos, sino que mejoran la calidad de vida y disminuyen la carga del tratamiento, entendida como el conjunto de demandas físicas, cognitivas y emocionales que implica el manejo diario de la DM, con un impacto positivo en el bienestar del niño y sus cuidadores.
No obstante, los beneficios clínicos de estas herramientas dependen de su integración con programas de Educación Diabetológica para el Automanejo (EDAM) estructurados, continuos y centrados en el niño, el adolescente y sus cuidadores. La EDAM constituye un componente esencial del tratamiento integral, al promover la adquisición de conocimientos, competencias y habilidades necesarias para interpretar la información proporcionada por la tecnología, tomar decisiones terapéuticas fundamentadas y desarrollar un autocuidado seguro.
Los programas de EDAM que integran el análisis sistemático de los datos de MCG y la retroalimentación periódica del equipo de salud se asocian con reducciones de la hemoglobina glucosilada (HbA1c), incremento del tiempo en rango (TIR) y mayor adherencia al tratamiento.
La evidencia disponible respalda el rol de la EDAM como un componente indispensable de la atención de la DM1 en la era de las tecnologías. Su integración con las innovaciones terapéuticas favorece un uso apropiado de los dispositivos y contribuye a mejorar los resultados metabólicos y la calidad de vida de los niños, adolescentes y sus cuidadores.
En la Argentina, el desafío consiste en ampliar el acceso equitativo a las tecnologías y consolidar modelos educativos adaptados a las necesidades de cada persona.
La disertación sobre “Actualización en educación y tecnología” estará a cargo de la Dra. Florencia Grabois
Campamentos como estrategia educativa
Lidia Caracotche
La modalidad de educación diabetológica en campamentos (CED) se inició 3 años luego del descubrimiento de la insulina, cuando en 1925 el Dr. Leonard Wendt realizó el primer campamento para niños con diabetes mellitus (DM) en Michigan (Estados Unidos). Tres años más tarde, Clara Barton organizó el campamento para niñas con DM en North Oxford, Massachussets (Estados Unidos). Luego se expandió a distintas partes de ese país y al mundo. En 1951 apareció la primera publicación en Jama Pediatrics sobre CED. En 1989, la OMS, en la declaración de St, Vincent, propuso a los CED como una modalidad educativa para las técnicas de autocontrol y el apoyo psicológico.
Distintos metaanálisis muestran que la HbA1c, el conocimiento acerca de la enfermedad, la calidad de vida y la ansiedad mejoran sus parámetros posteriores al CED (Pediatrics Diabetes 2020) y otros estudios sobre el mejor control metabólico y la calidad de la nutrición (Nutrients 2024). En 2011, la ADA en estableció directrices sobre garantizar la seguridad clínica y potenciar el desarrollo biopsicosocial de sus participantes.
La Federación Argentina de Diabetes (FAD) desde 1973 inició esta actividad educativa, siendo multitudinaria con años. El CENEXA, liderado por los Dres. Gagliardino, Dexter y Figueroa Sobrero han realizado con gran éxito CED. Estos entornos diseñados para combinar actividades recreativas con una educación intensiva sobre el autocuidado brindan al paciente y su familia una experiencia enriquecedora sobre el conocimiento de la enfermedad.
El equipo multidisciplinario debe tener conocimiento previo para su análisis y organizar grupos por edad de los datos filiatorios, certificado del médico tratante, datos antropométricos, fecha de debut y forma de presentación de la DM, tipo de educación que recibió el paciente, método de automonitoreo, régimen de insulina (tipo, esquema, dosis), antecedentes de CAD o hipoglucemia grave en los últimos 6 meses, HbA1c de los últimos 6 meses, enfermedades asociadas, consumo de fármacos por otras causas, restricciones alimentaria , si practica actividad física o deporte.
El equipo a cargo consta del médico pediatra especializado en Diabetes, Lic. en Psicología, Educadora en DM, Prof. de Educación Física, Lic. en Nutrición y lideres con DM1, enfermería y centros de referencia de complejidad para derivación de participantes ante patologías agudas.
Las actividades deben respetar el cronograma propuesto, llevar registro y tener tiempo de actividad lúdica. La independencia es uno de los objetivos. Instalar habilidades prácticas como hábito y anticipar las acciones en los más pequeños; en escolares y adolescentes, promover la participación activa en el proceso de aprendizaje sobre el reconocimiento de la hipo e hiperglucemia, la alimentación saludable y el conteo de hidratos de carbono, las insulinas, la actividad física, las emociones en los juegos o dibujos, y el uso de nuevas tecnologías diagnósticas y tratamiento. Además, evaluar el contexto social y cultural de los participantes y conectar con pares la misma condición médica.
Los CED deben cumplir los más altos estándares de seguridad clínica, ponderando que las actividades lúdicas estén respaldadas por profesionales capacitados.
Analfabetismo y diabetes. Estrategias de abordaje
Gabriel Lijteroff
El analfabetismo, en cualquier persona, margina y limita la inclusión laboral y social. Pero en quien tiene diabetes mellitus (DM), además, constituye un escollo terapéutico severo y frecuentemente inadvertido, pues por tratarse de una circunstancia vergonzante, rara vez es referida esta limitación espontáneamente.
Este grupo de pacientes, por carencia de conocimientos alfanuméricos elementales, no puede realizar su auto monitoreo y registrar sus resultados; entender las indicaciones y cumplirlas en tiempo y forma; autoadministrarse la insulina, interpretar material informativo; asistir en tiempo y forma a las consultas si no cuentan con un tercero que los acompañe y se traduce en ausentismo, o concurrencia en días u horarios equivocados.
En la mayoría de los casos, su condición limita su inserción laboral y, en consecuencia, las posibilidades de acceder a las pautas de estilo de vida que se recomiendan. Esta situación, atenta contra el cumplimiento del tratamiento y los vuelve más vulnerable a presentar complicaciones.
Ante esta realidad, elaboramos estrategias de perfilado de analfabetismo en la consulta, un abordaje terapéutico especial en este grupo de pacientes al instaurar insulinoterapia, toma de fármacos y estilo de vida. Exponemos la experiencia y resultados tras 25 años de la creación del plan de alfabetización de adultos con diabetes, desde la Unidad de Diabetología del Hospital Santamarina de Monte Grande, Buenos Aires, con título oficial de primaria, currícula biológica al cuidado integral de la salud y habilidades en el cuidado de su DM. Entre los participantes del plan, se desarrollaron en distintos estudios de intervención, que es de destacar tuvieron una “n” reducida. En ellos, se destacan beneficios en habilidades y control metabólico.
El analfabetismo es un escollo terapéutico no siempre contemplado e investigado. La pesquisa, intervención educativa para adaptar el tratamiento en este perfil, redundó en beneficio de la población estudiada.
“Analfabetismo y diabetes. Estrategias de abordaje” será el tema que presentará el Dr. Gabriel Lijteroff
SIMPOSIO: Diabetes atípicas. Claves para un diagnóstico certero
El último simposio de la jornada del viernes 30 de octubre por la mañana contará con la presencia de la Dra. Liliana Trifone como coordinadora.
MODY
Alejandro de Dios
La diabetes monogénica tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) constituye la forma más frecuente de DM monogénica y representa entre el 1% y el 5% de todos los casos de DM. A pesar de los importantes avances en genética molecular, continúa siendo una enfermedad subdiagnosticada; se estima que más de la mitad de los pacientes permanecen sin diagnóstico o reciben una clasificación errónea como DM1 o DM2. En los últimos años, la incorporación de la secuenciación de nueva generación (NGS), el reconocimiento de nuevos genes asociados y una mejor comprensión de la heterogeneidad fenotípica han modificado sustancialmente el paradigma diagnóstico.
Actualmente, la sospecha clínica continúa siendo el principal punto de partida, aunque los criterios tradicionales han evolucionado. Si bien la edad de inicio, la historia familiar con patrón autosómico dominante, la ausencia de autoinmunidad y la preservación de la secreción endógena de insulina siguen siendo pilares fundamentales, hoy se reconoce que la penetrancia incompleta, la expresividad variable y la coexistencia con obesidad o insulinorresistencia pueden enmascarar el diagnóstico. En este contexto, la integración de datos clínicos, bioquímicos, inmunológicos y genéticos resulta esencial para optimizar la indicación de estudios moleculares y mejorar el rendimiento diagnóstico.
El diagnóstico genético ha dejado de ser exclusivamente confirmatorio para transformarse en una herramienta con impacto directo sobre la conducta clínica. La identificación del gen responsable permite seleccionar el tratamiento más apropiado, evitar terapias innecesarias, estimar el pronóstico, detectar manifestaciones extrapancreáticas y realizar asesoramiento genético familiar. Mientras que los pacientes con variantes en GCK generalmente no requieren tratamiento farmacológico, aquellos con variantes en HNF1A o HNF4A presentan una elevada sensibilidad a sulfonilureas, y los portadores de HNF1B requieren una evaluación integral debido a su compromiso renal y extrapancreático. Paralelamente, el descubrimiento de nuevos genes asociados con diabetes monogénica y la reinterpretación continua de variantes genéticas plantean nuevos desafíos para la práctica clínica.
Esta disertación revisará la evidencia más reciente sobre cuándo sospechar MODY, qué pacientes deben acceder a estudios genéticos, cómo interpretar los resultados moleculares y de qué manera la medicina de precisión está modificando el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de estas personas. Asimismo, se analizarán las barreras actuales para el acceso al diagnóstico genético en Latinoamérica y las oportunidades para implementar estrategias de detección más eficientes en la práctica clínica diaria.
En el simposio “Diabetes atípicas. Claves para un diagnóstico certero”, el Dr. Alejandro De Dios hablará sobre “MODY”
LADA
Pablo Avila
La diabetes autoinmune latente del adulto (LADA) es un tipo de diabetes (DM) de progresión lenta de causa autoinmune con características similares a la DM1 y a la DM2, lo que con frecuencia ocasiona errores diagnósticos y por lo tanto retraso en el inicio de la insulinoterapia. Por este motivo, en el caso de aquellos pacientes adultos con fenotipo atípico a la DM2 se recomienda hacer un cribado de anticuerpos en forma temprana para un diagnóstico preciso y por ende terapia adecuada.
Tuomi et al. identificaron anticuerpos antidescarboxilasa del ácido glutámico (GADA) en pacientes adultos que no requerían insulina en el comienzo hace más de 30 años. Sin embargo, al día de hoy siguen siendo motivo de discusión su criterio diagnóstico y su categorización como una variante de la DM1.
La presencia de otras enfermedades autoinmunes en forma concomitante condiciona el pronóstico de los pacientes con diagnósticos de LADA, lo cual refuerza la necesidad de una evaluación holística, evitando tomar un enfoque glucocéntrico.
Existe evidencia de que el riesgo cardiovascular de estos pacientes está incrementado, incluso cuando lo comparamos con otros tipos de DM clásicos como la DM1 y la DM2; por esto mismo se sugiere que deberían tener una estratificación de riesgo diferente a lo establecido.
Dada la heterogeneidad de estos pacientes, las estrategias terapéuticas tienen un futuro prometedor más allá de la insulina. Por ejemplo, análisis post hoc del estudio SURPASS en pacientes con GADA positivo mostraron mejorías tanto en la hemoglobina glicosilada como en el peso corporal con el tratamiento con tirzepatida, abriendo una puerta de oportunidades para explorar otras alternativas clínicas.
La segunda disertación del simposio “Diabetes atípicas. Claves para un diagnóstico certero”, estará a cargo del Dr. Pablo Avila quien disertará sobre “LADA”
Fibrosis quística
Florencia Miari
La diabetes relacionada con la fibrosis quística (DRFQ) es la comorbilidad metabólica más frecuente en la fibrosis quística (FQ) y constituye una entidad diferente de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y DM2.
En los pacientes con FQ e insuficiencia pancreática exocrina existe una deficiencia progresiva de la secreción de insulina que favorece el desarrollo de intolerancia a la glucosa y, posteriormente, de DRFQ. Aunque esta es poco frecuente en menores de 10 años, hasta un tercio de ellos presenta alteraciones en la tolerancia a la glucosa. Se estima que aproximadamente el 50 % de las personas con FQ desarrollará DRFQ antes de los 30 años.
Desde el punto de vista fisiopatológico, la respuesta de insulina tras una sobrecarga de glucosa o una comida es insuficiente y retardada, mientras que la secreción basal suele mantenerse relativamente conservada. Además, alteraciones glucémicas que no alcanzan los criterios diagnósticos clásicos de diabetes ya pueden asociarse con deterioro del estado nutricional, disminución de la función pulmonar y peor evolución clínica.
Las recomendaciones actuales aconsejan realizar un cribado anual en todas las personas con FQ mayores de 10 años, utilizando la prueba de tolerancia a la glucosa oral. El monitoreo continuo de glucosa surge como una herramienta prometedora para la detección precoz de alteraciones glucémicas, mientras que la hemoglobina glicosilada presenta baja sensibilidad.
El tratamiento de la DRFQ busca optimizar el control glucémico, preservar el estado nutricional y mantener la función pulmonar. Por este motivo, el inicio precoz de la insulinoterapia es beneficioso incluso en etapas de prediabetes o antes de alcanzar los criterios diagnósticos convencionales. El abordaje temprano es clave para detener el deterioro clínico y mejorar el pronóstico y calidad de vida de estos pacientes.
